婴幼儿头颅异常增大，前囟饱满隆起，反复呕吐，哭叫，头颅叩诊呈“破罐声”，双眼球呈“日落征”。
头颅X线照片检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。
脑超声波检查示双侧脑室对称性扩大。
头部CT或MRI检查可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。
治疗过程中可能反复使用部分基本检查。
脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径，由于明显的脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。
