妊娠丢失中的致死突变

冰岛雷克雅未克 2025年5月22日 /美通社/ -- Amgen旗下子公司deCODE genetics的科学家们在今日《自然》期刊发表的《早期妊娠中的序列多样性缺失》（Sequence diversity lost in early pregnancy）研究中指出，约每136例妊娠中就有1例因胎儿新突变导致妊娠丢失。 这意味着全球每年有数百万例妊娠因突变而丢失。

Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature

人类基因组因人而异，但在基因组中的某些位置，个体之间似乎很少或没有序列变异。 这就引出了一个问题，即这些位置的序列是否对人类发展至关重要？ 众所周知，基本基因组序列的突变是神经发育障碍的主要原因，问题仍然是，这类突变是否也导致妊娠丢失？

作为北欧合作的一部分，来自deCODE genetics的科学家通过对由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann发起的一项前瞻性研究中的467个妊娠丢失样本进行测序，试图解答这些问题。

有趣的是，通过将妊娠丢失胎儿的基因组与其父母进行比较，科学家发现胎儿携带与成年人相似数量的新突变。

“尽管数量相似，但我们发现丢失胎儿和成人之间的主要区别在于胎儿的突变发生在基本的基因组序列中，”deCODE genetics科学家、该论文的作者之一Hákon Jónsson表示。

此外，他们还成功确定了胎儿发育过程中一些突变发生的时间点。

除对丢失胎儿的新发突变进行定位分析外，两位科学家还揭示出部分夫妇因遗传相容性问题面临更高的妊娠丢失风险。 每个基因拷贝分别来自父母双方。在多数情况下，单个缺陷拷贝不会产生影响，但当同时遗传到父母双方的缺陷拷贝时，就可能出现问题。

“我们之前已经证明，某些基因在成人基因组中永远不会出现两个缺陷拷贝，但在部分妊娠丢失案例中却发现了两个缺陷拷贝。 重要的是，这会显著增加这对夫妇再次发生妊娠丢失的风险，但通过试管婴儿（IVF）疗法可进行胚胎筛选予以规避。”deCODE genetics科学家、该论文作者之一Guðný A. Árnadóttir说道。

基因重组与新发突变的持续产生，共同推动着人类物种的进化进程。 然而，新突变的持续涌入也导致了罕见疾病的发生。 这项研究表明了突变对妊娠丢失的影响，并为人类基因组中的保守序列提供了新的视角。

deCODE genetics总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和理解人类基因组的全球领导者。 利用其独特的专业技能和人群资源，deCODE已经发现了多种常见疾病的遗传风险因素。 理解疾病遗传学的目的在于利用这些信息来开发新的疾病诊断、治疗和预防手段。 deCODE genetics是Amgen的全资子公司。

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