思路迪诊断：泌尿肿瘤精准诊疗高峰论坛为精准医疗发展献言献策

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）最新发布的《2020年全球最新癌症负担数据》显示：2020年全球新发癌症病例1929万例，其中中国新发癌症457万人，占全球23.7%，高居全球第一！随着国内分子生物学及诊断技术的发展，精准治疗已经成为肿瘤诊疗中不可或缺的手段，也是医疗业界大热的议题。

近期，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主办，思路迪诊断协办的泌尿肿瘤精准诊疗高峰论坛上，复旦大学附属肿瘤医院的叶定伟院长，以及四川大学华西医院的魏强教授、北京大学第一医院的何志嵩教授等众多专家，针对泌尿肿瘤的诊断以及治疗等话题进行深入交流探讨，分享了如何进行精准检测，以及利用现有平台进行科研转化等学术成果。

来自复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科的张海良教授，分享了一项针对肉瘤样分化的肾癌相关的数据挖掘项目。肉瘤样分化（Sarcomatoid Differentiation）是肾细胞癌的一种高度侵袭性病理变异，具有恶性程度高、容易发生转移和早期复发、预后极差的特点。且肉瘤样分化的肾癌对常规靶向治疗不敏感，但接受免疫联合治疗获益显著。与肾透明细胞癌相比，肉瘤样分化的肾癌中MTAP缺失的比例增加，MTAP与MAT2A的合成致死原理正是专家们关注的焦点。为此，张海梁教授团队与思路迪诊断合作，以MTAP/CDKN2A为关注点，针对574 FUSCC队列、3563 西方队列、1170 3DMed队列进行了数据挖掘。

通过和思路迪诊断的持续攻关发现，FUSCC队列回顾MTAP/CDKN2A基因组变异的临床病理学特征，发现MTAP/CDKN2A突变的肉瘤样患者比例明显高于野生型患者 (P < 0.001)，MTAP/CDKN2A突变，预示着较差的PFS 和OS；与MTAP/CDKN2A野生型相比，突变型RCC患者具有更高的病理分级和临床分级；西方队列中，与野生型相比，MTAP/CDKN2A 突变组共检测到363个显著上调的基因。这些基因参与了肿瘤微环境中免疫细胞的聚集和激活，JAK-STAT、干扰素和mTOR信号通路的调节，提示MTAP/CDKN2A MUT可能激活了抗肿瘤免疫应答。该研究结果首次基于肉瘤样分化肾癌提出基因组学预测标志物，发现了这种标志物具有高度的敏感性，属于肉瘤样肾癌精准医学领域的突破性成果。

这次高峰论坛立足肿瘤精准诊疗与转化研究，围绕着泌尿肿瘤精准诊断这一课题，对未来的探索方向有着重要的启示作用。与此同时，参会嘉宾也对思路迪诊断协助举办的这次学术活动给予了高度认可，临床专家应时刻保持自己对于前沿知识的理解和认识，争取让泌尿肿瘤的诊疗手段能够更好地为患者服务。

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