视网膜色素变性基因突变谱检测成功

    受国家自然科学基金资助，天津医科大学、天津市眼科医院赵堪兴教授、王立教授率科研人员与旅美学者、人类分子遗传学专家王擎博士合作，经过近两年的研究，利用分子生物学技术成功检测出我国人群视网膜色素变性病人致病基因突变谱。 视网膜色素变性是严重遗传性致盲性眼病，多有家族遗传性，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-性联锁遗传等类型。由于该病尚无很好的治疗方法，是世界遗传性眼病治疗的一大难题。目前科学家已经在视网膜色素变性病人的染色体上定位30个位点，并克隆出15个视网膜色素变性致病基因。由于我国人群与白种人群该病的发病基因突变谱存在差异，了解我国人群视网膜色素变性基因突变谱是眼科学界重要的研究课题。 赵堪兴教授带领课题组在两个视网膜色素变性家系、数十人的血中分离出DNA，并采用分子生物分析技术进行基因分析，并与100名正常、无亲缘关系的志愿者进行比较，发现一常染色体显性遗传家系视网膜色素变性病人的视紫红质光受体341位谷氨酸残基的基因密码子由GAG突变为TAG(终止密码)，致使光受体短缺，功能失常。该研究还发现一X-性联锁遗传视网膜色素变性家系光传导中GTP酶调节因子(PRGR)基因缺失28个碱基，致使PRGR失去功能