视网膜色素变性

    [概述]

    本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沈着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传，多双眼受累，单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢，预后不良。发病年龄小，多为性连锁隐性遗传，病情重，失明较早。发病年龄大，病情较轻，多为常显遗传，失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。

    [症状体症]

    1.夜盲及进行性视力下降； 2.进行性视野向心性缩小至管状视野； 3.眼底：视盘色淡、蜡黄、视网膜血管细窄、眼底灰青色污秽状，可见骨细胞样色素沈着，越向周边越明显，视网膜萎缩，硬化的脉络膜血管显露； 4.眼底荧光血管造影：早期出现透见荧光，动脉充盈迟缓，黄斑可因囊样水肿而出现渗漏； 5.视网膜电流图：呈熄灭型。

    [诊断依据]

    1.多在10￣20岁出现夜盲。视力进行性下降及视野向心性缩小； 2.常有家族史； 3.典型的眼底表现； 4.视网膜电流图：呈熄灭型； 5.眼底荧光照影：呈广泛色素上皮萎缩的透见荧光。

    [治疗原则]

    1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药； 2.活血化瘀、补肾明目中药； 3.组织疗法及微量元素； 4.避免近亲通婚及控制生育。

    [疗效评价]

    1.治愈：本病目前尚无法治愈。 2.好转：用药后自觉症状好转，视功能损害减缓，或视力稳定。 3.未愈：无变化或进行性加重。

    [专家提示]

    本病目前尚无特殊疗法，采用活血化瘀中药及其他改善微循环药物有一定帮助，但至今仍无法治愈。本病发展缓慢，最终可完全失明。有报道采用直肌移植术等，效果均不确切。如果能将健康的色素上皮进行移植，也许有希望治愈，但目前仍在实验研究中。 随着医学细胞学和医学分子生物学的迅速发展，展望未来，色素上皮移植的成功或基因治疗可使这不治之病变成可治之病，这是极有可能的。目前，唯一的办法是防止近亲通婚，患本病者控制生育。