结直肠息肉与MYH基因突变有关

    （N Engl J Med 2003;348:845-847,791-799）

    纽约，新英格兰医学杂志上的一项研究表明，大约1/3的结直肠多发 肉患者（息肉数目介于15至100个）都伴有碱基剪切修复基因MYH的双等位基因突变，而且，7.5%的无APC基因突变的典型息肉病患者也有MYH双基因突变，后者会增加结直肠癌发生风险。

    英国伦敦肿瘤研究所的Ian P. M. Tomlinson博士及其同事选取152例结直肠息肉患者（息肉数目介于3到100个）和21例结直肠肿瘤患者（肿瘤数目大于15个），筛查体细胞MYH突变。

    结果发现，6例患有多发性腺瘤，最少数目为18个，平均55个，腺瘤大多为小的轻度发育异常的管状腺瘤。MYH单基因突变患者平均息肉数目为4个，双基因突变患者平均息肉数目为7个，而且后者结直肠癌发生风险增高，P=0.05。

    研究人员又选取107例典型家族性腺瘤样息肉病患者（息肉数目>100）的先征者进行筛查，其中8例有双等位基因的MYH基因的变体，无一人息肉数目〉1000。在双MYH基因突变患者的亲戚中，筛查结果与隐性遗传模式相符。

    Tomlinson博士建议对于息肉数目>15、伴有MYH基因突变和隐性遗传家族史的结直肠息肉患者进行基因检测，MYH双基因突变患者的兄弟姐妹也应该进行基因检测。

    苏黎世大学的Giancarlo Marra和Josef Jiricny博士在相关评论中指出，MYH双基因突变患者可能不必行全结肠切除术，内镜检查、相对保守的手术随之以定期内镜随访，是预防癌症和有效的治疗方案。