地中海贫血综合征(海洋性贫血)

    [中医病名]

    [概 述]

    中医

    西医

    地中海贫血综合征是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍而致的溶血性贫血，又称海洋性贫血。临床表现不一，重症者自幼贫血严重，伴黄疸、肝脾肿大，有种族和家族性，轻型可无明显症状。临床上分为α地中海贫血和β地中海贫血2种。

    [病 因]

    中医

    西医

    本病系由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链生成障碍所致。

    [症 状]

    大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

    [检 查]

    1 血常规、尿常规、粪常规。

    2 肝功能、肾功能、酶学检查。

    3 X线检查。

    4 B型超声检查。

    5 电解质及无机元素检测。

    6 代谢物检测。

    7 妇产科特殊检查。

    [诊 断]

    中医

    西医

    1 有明显的家族史：父母有遗传证据。

    2 重型患者大多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。

    3 实验室检查：不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性；血红蛋白电泳。

    [治 疗]

    中医

    西医

    1 轻型无症状者不必治疗。

    2 重型或有溶血危象者：

    (1)输血：使血红蛋白保持在10g/dl，以助长患儿生长发育。

    (2)铁络合剂。

    (3)叶酸：适用于溶血明显和反复发病者。

    (4)脾切除：适用于重症、脾巨大脾功能亢进，并经同位素证实脾为阻留红细胞的主要场所。

    (5)骨髓移植。