异常血红蛋白病的病理生理

    大多数异常血红蛋白是一种珠蛋白链中仅有一个氨基酸发生了替代，少数可发生氨基酸缺失、链延伸、链融合或2—3个氨基酸替代。全世界范围内经结构分析，异常血红蛋白迄今已达500多种，但多数异常血红蛋白不伴生理功能改变。世界卫生组织估计全球约有一亿人携带血红蛋白病基因。我过血红蛋白协作组调查，异常血红蛋白病的发生率为0.29％。我国各地和海外华侨中发现异常血红蛋白已有7余种，分布于几十个民族中。但仅1/5异常血红蛋白有生理功能改变，并产生症状。

    一、多聚血红蛋白  患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。HbS杂合子（镰状细胞特征）患者，由于红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变，也不发生贫血。临床无症状或仅偶有血尿、脾梗塞等表现。 HbC多见于非洲黑人，我国尚无报道。纯合子中血红蛋白也可形成结晶。患者可无症状或有轻度溶血性贫血。脾可肿大。血片中靶形红细胞增多。杂合子者无贫血。   

    二、不稳定血红蛋白   本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。     

    三、 血红蛋白M  患者常无症状，临床有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30％。溶血多不明显，红细胞内也不形成因海因小体。                                     

    四、氧亲和力异常的血红蛋白  重者可引起组织缺氧和代偿性红细胞增多症。白细胞和血小板均不增多，家族中有同样疾病患者。