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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的病因

2014-05-06 15:48

    本是由于调控G—6—PD的基因突变所致,G—6—PD基因定位与Xq28,全场约18.5Kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。G—6—PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。男性半合子和女性纯合之均发病,G6PD呈显著缺乏。女性杂合子发病与否,取决于其G—6—PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性。

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