思路迪诊断ANDiS 500临床应用研究在国际知名医学期刊发表
近日，临床检验医学领域知名期刊Clinica Chimica Acta (IF = 6.314）发表了思路迪诊断与其他团队合作的成果——全自动封闭式靶向基因测序建库仪ANDiS 500的开发与临床应用研究。该成果发表后，在国际精准医疗业界引发广泛关注，这项研究的重要意义在于临床推进NGS检测自动化过程中所面临的相关痛点问题得到了解决。
思路迪诊断自主研发的ANDiS 500自动化建库仪，将临床真实需求和技术进步相结合，让院内NGS检测更可及。据悉，文库制备是NGS检测不可缺少的环节，但也最为耗时费力，需要手工操作少则十几步、多则数十步的手工操作，由于很多人员不能熟练地掌握操作流程，使用方往往需要花费大量成本用在培训上。此外，NGS技术高度敏感，文库制备过程中手工操作越多，发生交叉污染的可能性越高，非常容易导致误诊现象的发生。
业内人士认为，只有实现自动化才可以大量节约人工、提高效率，开发出易于临床使用、性能良好、有效抗交叉污染的自动文库制备系统，成为了推动NGS临床应用发展的关键所在。思路迪诊断ANDiS 500自动化建库仪，使得建库过程不需要多次复杂的取样、加样，每个样本都在独立封闭的空间内进行自动化建库，符合共识中强调的单个样本独立封闭式建库，降低交叉污染的要求。
在ANDiS 500用于靶向文库制备的性能验证研究中，无论采用细胞系、血液样本或FFPE样本来源DNA制备的文库中引物二聚体均控制在非常低的水平。通过分析随机选择的10个样本的文库的覆盖率来评估建库仪上产生的文库均一性。研究结果表明，无论是采用BRCA panel还是GI panel，ANDiS 500产生的文库均一性都很好。
为了进一步验证ANDiS 500自动化建库仪在实际使用中的性能，研究人员还特别招募了363名患者，其中包括193例卵巢癌、150例乳腺癌、13例宫颈癌和7例子宫内膜癌。研究采用Agilent MASTR BRCA Plus Dx检测试剂盒和厦门艾德BRCA1基因和BRCA2基因突变检测试剂盒作为参比试剂。结果显示，BRCA panel的检测结果与参比试剂盒的阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）的一致性为100%。
思路迪诊断ANDiS自动化封闭式建库仪凭借着零污染、减人力、省空间、高产出、更灵活等诸多优势，一举打破了困扰NGS检测自动化推进过程中的难点痛点，将进一步降低该技术实用的门槛，对于提升精准医疗水平、促进肿瘤的诊疗具有重要作用。
