狭颅症临床表现

   临床表现：

     狭颅症约占头颅异常的38%，其临床表现主要表现为各种不同形状的头颅畸形因颅缝过早闭合，使颅骨生长受到限制，阻碍了脑的发育，从而产生了颅内压增高患者可有两眼突出、下视、眼球运动障碍、视盘水肿或继发萎缩视力障碍或失明等。有的病人可有智力低下，晚期可出现头痛恶心、呕吐等症状。部分病人可因大脑皮质萎缩而出现癫痫发作狭颅症的临床表现可分头颅畸形及继发症状两大类

1.尖头畸形  又称塔状颅，较常见，为全部颅缝过早闭合所致，因颅骨生长除前囟门阻力小外，其他各方向均受限制故头颅向上生长呈塔形颅底受压下陷，眼眶变浅，眼球突出鼻旁窦发育不良。由于脑组织向垂直方向伸展，而致头颅上下径增加前后径变短，颅前窝可缩短至1.5cm，视神经孔变小眶上裂短，脑回压迹明显增多蝶鞍扩大，前囟闭合延迟尖头畸形额骨后缩或后旋，使额骨与鼻脊连成一线额鼻角消失典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因。面中部可正常值得指出的是尖头畸形在2～3岁前不会出现明显的临床表现，这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形称为Saethre-Chotzen综合征脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩头大鼻宽而扁平，唇厚，也属于尖头畸形类，常见于婴幼儿病儿臂及下肢变短伴有智力低下视力障碍角膜有脂质沉着。

2.舟状头畸形  又称长头畸形，单独由矢状缝早期闭合引起是颅缝早闭中最常见的头颅畸形，约占40%～70%。矢状缝过早闭合头向侧方发育受限，即向前后扩张，结果颅穹隆呈前后拉长左右狭窄使头颅呈鞍状畸形，枕及额极过度膨出额骨位置可以很高因颞窝间狭窄而形成梨状前额矢状缝早期闭合所致舟状头畸形男性占大多数男女之比为4∶1偶有家族史

3.三角头畸形  此型少见，约占5%～10%是额缝早期闭合所致但有的额缝尚开放其特征是在额缝部位的额骨鳞部两侧边缘向前凸出呈锐角，从上面观头呈三角形额骨短而窄颅前窝变小变浅，两眼相距过近，额缝处有骨嵴样增厚，常与其他畸形并发

4.斜头畸形  又称偏头畸形是单侧冠状缝骨化所致的额骨单侧发育不全约占4%。颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨扁平后缩，眶上缘抬高后缩病变侧影响脑组织发育，前囟仍存在，但偏向健侧。过早闭合骨嵴可在额中部触及。额骨的不对称牵动着整个颅穹窿形态，矢状缝向病侧偏位，健侧额骨和顶骨呈过度膨出。单侧冠状缝的骨化可深入到翼点及颅底因此斜头畸形几乎均伴有面部不对称畸形，并随年龄的增长而加重双眼间距变小额部变狭窄耳廓及外耳道亦可不对称但多不明显眶鼻部畸形较显著。斜头畸形多合并精神发育迟缓、腭裂、眼裂畸形、泌尿系统畸形及全前脑畸形等。

5.短头畸形  是两侧冠状缝过早骨化所致。两侧冠状缝闭合后前额对称性扁平，故又称为扁头畸形或宽头畸形，约占14.3%病人头颅两侧冠状缝骨化造成颅骨前后径发育障碍和代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平颅中窝扩大，眼眶变浅眶嵴发育不良，眼球明显突出如同“金鱼眼”。

患儿出生后几周即可出现明显的畸形额骨上半部高而宽下半部后缩扁平有时凹陷高而宽的额骨上半部常呈球形突起在面结构之上；下半部后缩，将鼻骨牵向后方而使鼻梁下陷。鼻咽腔变小，有时颅底及硬腭常有畸形病儿常有反复上呼吸道感染。骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节

6.Crouzon狭颅症  又称Crouzon颅骨面骨发育不良或Crouzon型颅面狭窄症由Crouzon于1912年最先报道。本病的主要特点为：

(1)巨大的颅盖而颅缝早期闭合以冠状缝和人字缝早闭最多见，由于前囟门骨化突起而使颅顶尖状隆起。

(2)正常的下颌骨与细小的上颌骨相比相对突出面部鼻颌后缩造成咬合倒转，在一定程度上形成假性凸颌畸形。

(3)鼻子过度突起呈鹰嘴鼻，眶壁推前眶上缘因短头畸形而后缩，眶下缘也因颌后缩而后缩结果形成极度的眼球突出这种突眼再加上眼眶增宽，形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球运动性麻痹。

(4)大多有遗传性和家族史又称为遗传性头颜面骨发育障碍

(5)本病可有颅内压增高，视力丧失及智力迟钝等。

7.Apert型颅面狭窄症  1906年Apert首先报道，是一种遗传性疾病，表现为尖头畸形及并指/趾的一种畸形综合征其面部畸形较明显特别是上颌骨的后缩更明显；后缩的上额伴有水平位旋转而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面造成牙合张开口嘴张开及上唇的中部好像被牵向后方。眼球突出不明显，常有眼外斜视面部畸形在出生时即很明显。